Dr. Maja Sukalo

Lebenslauf und Erfahrungen

• seit 03/2025: Team Lead Content Creation bei der apo.com Group
• 03/2021 – 02/2025: Content Managerin und wissenschaftliche Autorin bei Fernarzt
• 01/2018 – 02/2021: Projektmanagerin, Consultant und stellvertretende Qualitätsbeauftragte im Bereich IT-Services; regiocom SE, Magdeburg
• 2017: Praktikum im Dezernat 21 Forensische Biologie / DNA-Analytik / Forensische Textilkunde, Landeskriminalamt Sachsen-Anhalt
• 2017: Basiszertifikat im Projektmanagement der Deutschen Gesellschaft für Projektmanagement e. V.
• 2017: Zertifikat Qualitätsbeauftragte vom TÜV Rheinland
• 04/2010 – 12/2016: Wissenschaftliche Mitarbeiterin und Promotionstätigkeit am Institut für Humangenetik; Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
• 10/2003 – 09/2009: Studium der Biologie; Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald

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Wissenschaftliche Publikationen

• Schröder KC, Duman D, Tekin M, […] Sukalo M, et al.: Adams-Oliver syndrome caused by mutations of the EOGT gene. Am J Med Genet A 2019; 179: 2246–51.
• Meester JAN, Sukalo M, Schröder KC, et al.: Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort. Hum Mutat 2018; 39: 1246–61.
• Sukalo M, Schäflein E, Schanze I, et al.: Expanding the Mutational Spectrum in Johanson-Blizzard Syndrome: Identification of Whole Exon Deletions and Duplications in the UBR1 Gene by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) Analysis. Mol Genet Genomic Med 2017; 5: 774–80.
• Celik M, Bulbul A, Kirbiyik Ö, […] Sukalo M, Zenker M: Novel ubiquitin protein ligase E3 component N-Recognin 1 gene mutation in johanson–blizzard syndrome: Development of hypothyroidism during infancy. J Clin Neonatol 2017; 6: 179–81.
• Corona-Rivera JR, Zapata-Aldana E, Bobadilla-Morales L, […] Sukalo M: Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome. Am J Med Genet A 2016; 170: 1495–501.
• Meester JA, Southgate L, Stittrich AB, […] Sukalo M, et al.: Heterozygous loss-of-function mutations in DLL4 cause Adams-Oliver Syndrome. Am J Hum Genet 2015; 97: 475–82.
• Atik T, Karakoyun M, Sukalo M, et al.: Two novel UBR1 gene mutations in a patient with Johanson Blizzard Syndrome: A mild phenotype without mental retardation. Gene 2015; 570: 153–5.
• Southgate L, Sukalo M, Karountzos AS, et al.: Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome with Variable Cardiac Anomalies. Circ Cardiovasc Genet 2015; 8: 572–81.
• Sukalo M, Tilsen F, Kayserili H, et al.: DOCK6 Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies. Hum Mutat 2015; 36: 593–8.
• Quaio CR, Koda YK, Bertola DR, Sukalo M, et al.: Case report. Johanson-Blizzard syndrome: a report of gender-discordant twins with a novel UBR1 mutation. Genet Mol Res 2014; 13: 4159–64.
• Sukalo M, Fiedler A, Guzmán C, et al: Mutations in the human UBR1 gene and the associated phenotypic spectrum. Hum Mutat 2014; 35: 521–31.
• Singh A, Chaudhary N, Dhingra D, Sukalo M, et al.: Johanson-Blizzard syndrome: hepatic and hematological features with novel genotype. Indian J Gastroenterol 2014; 33: 82–4.
• Sukalo M, Mayerle J, Zenker M: Clinical utility gene card for: Johanson-Blizzard syndrome. Eur J Hum Genet 2014; 22.
• Godbole K, Maja S, Leena H, Martin Z: Johanson-Blizzard syndrome. Indian Pediatr 2013; 50: 510–2. [No Erratum was made regarding the names]
• Almashraki N, Abdulnabee MZ, Sukalo M, et al.: Johanson-Blizzard syndrome. World J Gastroenterol 2011; 17: 4247–50.
• Hwang CS, Sukalo M, Batygin O, et al.: Ubiquitin ligases of the N-end rule pathway: assessment of mutations in UBR1 that cause the Johanson-Blizzard syndrome. PLoS One 2011; 6: e24925.

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